Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G), περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.

Ο Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down είναι μια σπάνια (1% – 2%) περίπτωση, όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα). Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι περίπου ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down;

Τα νεογνά έχουν την τάση να είναι ήσυχα έως υποτονικά, παρουσιάζοντας μυϊκή ατονία, με άμεσα ορατή συνέπεια την δυσκολία στο θηλασμό και το περιορισμένο έως ελλειπόν κλάμα.
Εμφανίζουν αποπλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου, μικροκεφαλία, μικρά στρογγυλά αυτιά και μικρή μύτη. Οι έξω κανθοί των οφθαλμών τείνουν προς τα πάνω. Το στόμα συχνά διατηρείται ανοικτό, λόγω της μεγάλης και προέχουσας γλώσσας στην οποία απουσιάζει η μέση αύλακα. Παρατηρείται μια επιπλέον δερματική πτυχή στον (συνήθως βραχύ) αυχένα. Το σώμα παρουσιάζει αυξημένη ελαστικότητα.
Έχουν κοντά και πλατιά χέρια καθώς και κοντά δάκτυλα.

Αν υπάρχει καρδιακό νόσημα, μπορεί να εμφανιστούν εκδηλώσεις, όπως ταχύπνοια, εργώδης αναπνοή και υπεριδρωσία.
Μεγαλώνοντας διαπιστώνεται βραδεία ανάπτυξη, χαμηλό ανάστημα, καθώς και ο υπολειπόμενος δείκτης νοημοσύνης.

To σύνδρομο Down είναι ένα σύνδρομο το οποίο θα εμφανίσει Νοητική Υστέρηση;

Η διανοητική ανάπτυξη στα παιδιά με Σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από την γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Η ένταση της εμφάνισης των φυσικών χαρακτηριστικών δεν είναι προγνωστικές για τις μελλοντικές δυνατότητες του παιδιού. Ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση.

Δεδομένου ότι τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, η επιτυχία στο σχολείο μπορεί να ποικίλει αρκετά και ανάλογα διανοητικά προβλήματα με αυτά μεταξύ των παιδιών με Σύνδρομο Down μπορούν επίσης να υπάρχουν και μεταξύ φυσιολογικών παιδιών.

Οι γλωσσικές δεξιότητες παρουσιάζουν διαφορές μεταξύ της κατανόησης της ομιλίας και της έκφρασης της ομιλίας και συνήθως τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν μια λεκτική καθυστέρηση, που απαιτεί λογοθεραπεία για να μπορέσουν να βελτιώσουν την εκφραστική τους δυνατότητα.

Τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο IQ (50–70) η ακόμη χαμηλότατο IQ (35–50), ενώ πάσχοντες από μωσαϊκισμό του Συνδρόμου Down έχουν τυπικά 10-30 μονάδες υψηλότερο. Ο μωσαϊκισμός του Συνδρόμου Down χαρακτηρίζει άτομα, στα οποία ενα μέρος των κυττάρων έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και άλλα κύτταρα όχι, σαν μωσαικό.

Μερικά παιδιά θα αρχίσουν να περπατούν στα 2 χρόνια, ενώ άλλα δεν θα περπατήσουν στα 4. Τα άτομα με Σύνδρομο Down διαφέρουν αρκετά στις γλωσσικές δεξιότητες. Πολλές φορές πάσχουν από προβλήματα ακοής, οπότε ακουστικά ή άλλες συσκευές ενίσχυσης της ακοής μπορούν να είναι χρήσιμες για την εκμάθηση γλωσσών. Η πρώιμη βοήθεια στην επικοινωνία ενθαρρύνει τις γλωσσικές δεξιότητες και η εξατομικευμένη λεκτική θεραπεία θα πρέπει να στοχεύσει σε συγκεκριμένα λεκτικά λάθη και να ενθαρρύνει τη βασική εκπαίδευση.

Ποια είναι η κατάλληλη παρέμβαση σε παιδιά που έχουν Σύνδρομο Down;

Στο Κέντρο μας αφού γίνει μια εξατομικευμένη αξιολόγηση του παιδιού δίνεται η δυνατότητα να παρακολουθήσει  ένα πλήρες εξειδικευμένο πρόγραμμα ανάλογα με τις δεξιότητες του και τις ανάγκες του που στοχεύει στην εκπαίδευση των δεξιοτήτων προσαρμογής και των κοινωνικών δεξιοτήτων.

Μέσω της εργοθεραπείας, της λογοθεραπείας, του ειδικού μαθησιακού προγράμματος και της ψυχολογικής υποστήριξης δίνεται έμφαση στην ανάπτυξη της λειτουργικότητας του παιδιού και στην εκπαίδευση του στην επικοινωνία, στην αυτοεξυπηρέτηση, στην διαβίωση στο σπίτι, στις  κοινωνικές /διαπροσωπικές δεξιότητες, στην αυτονομία, στις  λειτουργικές ακαδημαϊκές δεξιότητες, στη διαχείριση του ελεύθερου χρόνου και στην κοινωνικοποίηση.

Είναι απαραίτητη η Συμβουλευτική Γονέων, οι οποίοι έχουν παιδιά με Σύνδρομο Down;

Οι γονείς επωφελούνται από τη Συμβουλευτική Γονέων ή την ομαδική θεραπεία μέσω των οποίων τους δίνεται η ευκαιρία να εκφράσουν τα συναισθήματα τους, να εκπαιδευτούν σε μεθόδους που έχουν στόχο την ενίσχυση της ικανότητας και της αυτοεκτίμησης διατηρώντας όμως ρεαλιστικούς στόχους για το παιδί τους.